Sma: “Speranza” di Sicilia, terapia genica per una bimba di 27 giorni

La chiamano “Speranza” come la storia che la caratterizza. È la prima bambina asintomatica che in Sicilia, al Policlinico di Messina, è stata trattata a soli 27 giorni con terapia genica per la Sma, l’atrofia muscolare spinale. La terapia genica è un approccio innovativo che la aiuterà a non sviluppare i sintomi di una malattia che avrebbe altrimenti limitato in maniera grave le sue abilità motorie, respiratorie, la capacità di deglutire, con una drastica riduzione della sua aspettativa di vita.

La bimba, origini palermitane, è stata seguita dall’Uosd di Malattie Neurodegenerative ad elevata complessità assistenziale, diretta da Sonia Messina e dall’Uoc di Patologia e Tin diretta dalla Eloisa Gitto. Una storia particolare, fatta anche di sinergie virtuose tra realtà ospedaliere e professionisti scrupolosi. Pur essendo la piccola asintomatica, la diagnosi precoce genetica in questo caso è stata fatta pochi giorni dopo la nascita per la presenza della malattia nel fratellino di due anni d’età che ha potuto beneficiare della terapia genica, ma solo a 11 mesi.

La diagnosi è stata eseguita presso la Tip del Policlinico di Palermo e la bimba è stata prontamente indirizzata al centro malattie Neurodegenerative di Messina e nell’arco di pochi giorni le è stato somministrato il farmaco: un’infusione preziosa della durata di 60 minuti. “Questa è soprattutto una storia di grande coraggio – ha detto Sonia Messina – di genitori che hanno deciso di non effettuare la diagnosi prenatale, perché contrari a un’eventuale interruzione di gravidanza, pur avendo un primogenito sintomatico ed essendo stati informati da me dettagliatamente sui rischi e possibili sviluppi, in quanto non tutti i pazienti purtroppo rispondono in egual modo alla terapia“. Un tempo i bimbi con la forma severa di atrofia muscolare spinale al massimo acquisivano il controllo del capo, ma non del tronco, e avevano una dipendenza dal ventilatore e dalla nutrizione artificiale e dunque un’aspettativa di vita media poco oltre l’anno. Oggi invece – se la somministrazione del farmaco avviene nei primi giorni di vita – si può assistere ad un radicale cambiamento della storia di malattia.

I dati di follow up, disponibili fino a 7 anni dal trattamento effettuato in epoca precoce con la terapia genica od altre terapie innovative, mostrano quadri straordinario con un tasso di sopravvivenza che si aggira intorno al 90% e un’alta percentuale di pazienti che presenta minime compromissioni motorie, respiratorie e deglutitorie. Mentre purtroppo il ritardo diagnostico e terapeutico diminuisce fortemente l’efficacia di queste terapie. La Regione Sicilia ha manifestato grande sensibilità sul tema, tanto che è in corso di attivazione lo screening neonatale per la Sma; un passaggio fondamentale che ci permetterà di allinearci alla quasi totalità delle regioni italiane in cui è già presente. Speriamo che questa storia possa essere di ulteriore stimolo per rendere lo screening presto disponibile. Più neonati si riuscirà a intercettare alla nascita, maggiore è la probabilità di evitare che possano sviluppare sintomi.

Nei prossimi giorni “Speranza” sarà dimessa, al momento è ricoverata al reparto di Terapia intensiva pediatrica. È qui che è stato possibile eseguire la terapia genica con l’infusione del farmaco attraverso un vaso centrale, incannulato previa sedazione. La bimba, durante e dopo la somministrazione del farmaco, è stata costantemente monitorata per assicurare un percorso assistenziale sicuro ed efficace.

“Questa storia – spiega Eloisa Gitto – è un’ulteriore dimostrazione dell’importanza di avere una realtà, come la Tip, in grado di assicurare, in sicurezza, cure pediatriche. È dimostrato, anche dai dati della letteratura, che un bambino trattato in ambiente pediatrico ha una qualità di cura ed una sopravvivenza più elevata rispetto ai bambini critici ricoverati nelle terapia Intensive dell’adulto. In questo caso il ricovero di Speranza in una TIP ha consentito di poter effettuare la terapia genica in sicurezza senza rinunciare ai diritti dei bambini di poter essere accolti in un ambiente dedicato a loro, con un personale medico ed infermieristico formato per le esigenze dei più piccoli“.

Ciò è ancor più vero in situazioni come quella di “Speranza” dove la possibilità di contare sulle cure di intensivisti pediatri rappresenta un valore aggiunto nel percorso di cura di una realtà che al suo interno ha un centro dedicato alle malattie neurodegenerative ad elevata complessità assistenziale, che ha competenze multidisciplinari con professionisti – neurologi, ma anche pneumologi, logopedisti, fisioterapisti e psicologi – che seguono il paziente sia nella fase che precede il trattamento, sia nei follow up successivi. “L’aspetto più affascinante e significativo della ricerca scientifica – ha detto la Rettrice Giovanna Spatari – è proprio legato alle possibilità e agli scenari che essa apre. Questa storia racconta una sanità che funziona in cui la componente ricerca ha avuto un peso determinante; una storia che parla di fiducia ritrovata e di speranza”.